{"id":68,"date":"2011-11-09T22:41:35","date_gmt":"2011-11-09T22:41:35","guid":{"rendered":"http:\/\/www.citoyendeurope.com\/?page_id=68"},"modified":"2011-11-09T22:41:35","modified_gmt":"2011-11-09T22:41:35","slug":"les-maladies-orphelines","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/www.citoyendeurope.com\/?page_id=68","title":{"rendered":"Les maladies orphelines"},"content":{"rendered":"

LES MALADIES ORPHELINES <\/span><\/strong><\/span><\/h1>\n

\u00a0\u00a0 <\/strong> <\/span><\/p>\n

    \n
  1. Identification\u00a0:<\/span><\/strong><\/span><\/li>\n<\/ol>\n

    Qu\u2019est-ce qu\u2019une maladie orpheline<\/span> \u00a0? <\/strong><\/span>\n<\/p>\n

    Une maladie est dite orpheline si moins d\u2019une personne sur 2000 en est atteinte (norme europ\u00e9enne) soit en France moins de 300.000 personnes pour une maladie donn\u00e9e.<\/span>\n<\/p>\n

    Quelques chiffres\u00a0:<\/span><\/strong><\/span><\/p>\n

    7000 maladies orphelines\u00a0 identifi\u00e9es,<\/span><\/p>\n

    6%de la population mondiale serait concern\u00e9e par ces maladies g\u00e9n\u00e9tiques soit 30 millions d\u2019europ\u00e9ens<\/span><\/p>\n

    dont 3 millions de fran\u00e7ais .<\/span><\/p>\n

    L\u2019impact d\u2019une maladie orpheline sur la vie de la personne qui en est atteinte n\u2019a rien de commun avec celui d\u2019une maladie \u00ab fr\u00e9quente \u00bb.<\/span><\/p>\n

    En terme de diagnostic d\u2019abord. Il est \u00e9vident que les professionnels de sant\u00e9 ne peuvent conna\u00eetre chacune des 7\u00a0000 maladies recens\u00e9es . <\/span>\n<\/p>\n

      \n
    1. Historique<\/span><\/strong><\/span>\u00a0: <\/span><\/strong><\/span><\/li>\n<\/ol>\n

      En Europe\u00a0<\/span><\/strong><\/span><\/p>\n

      1999-2000 <\/strong>R\u00e8glement europ\u00e9en relatif aux m\u00e9dicaments orphelins effectif depuis avril 2000<\/span><\/p>\n

      1998-2002<\/strong> Programme europ\u00e9en pour la recherche et le d\u00e9veloppement technologique concernant les maladies orphelines <\/span><\/p>\n

      1999-2003 <\/strong>Programme europ\u00e9en de sant\u00e9 publique dont un volet \u00ab\u00a0maladies orphelines\u00a0\u00bb, pour la promotion des r\u00e9seaux d\u2019information, de formation et de surveillance de ces maladies avec notamment financement communautaire d\u2019Orphanet et du r\u00e9seau Eurocat<\/span><\/p>\n

      2003-2008<\/strong> Nouveau programme d\u2019action communautaire dont les axes prioritaires concernant les maladies orphelines favorisent l\u2019\u00e9change d\u2019information et la coop\u00e9ration internationale pour une continuit\u00e9 transnationale des actions de communication et de recherche.\u00a0\u00a0<\/span><\/p>\n

      En France\u00a0<\/span><\/strong><\/span><\/h4>\n

      1994<\/strong> Rapport \u00ab\u00a0Les orphelins de la Sant\u00e9\u00a0\u00bb<\/strong> remis \u00e0 l\u2019Inserm, proposant des mesures en faveur des maladies rares et d\u2019une politique nationale et europ\u00e9enne d\u2019incitation en faveur des m\u00e9dicaments orphelins<\/span><\/p>\n

      1995<\/strong> Cr\u00e9ation d\u2019Allo – g\u00e8nes, service d\u2019information sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques, accessible par t\u00e9l\u00e9phone\u00a0<\/span><\/p>\n

      1995 <\/strong>Cr\u00e9ation de la \u00ab\u00a0Mission des m\u00e9dicaments orphelins\u00a0\u00bb\u00a0\u00e0 l\u2019origine de la promotion des 3 projets suivants :<\/span><\/p>\n

      1996<\/strong>\u00a0: Orphanet\u00a0: banque de donn\u00e9es multilingues sur les maladies orphelines<\/span><\/p>\n

      \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Soutien de projet de recherche sur les maladies rares <\/span><\/p>\n

      1999 <\/strong>\u00ab\u00a0Maladies rares et syst\u00e8me de sant\u00e9\u00a0\u00bb, forum citoyen sur les maladies orphelines aux Etats G\u00e9n\u00e9raux de la Sant\u00e9, g\u00e9n\u00e9rant des propositions d\u2019actions \u00e9largies, pour l\u2019acc\u00e8s au diagnostic et aux soins dans le cadre de r\u00e9seaux pluridisciplinaires, pour la promotion de l\u2019information et le soutien des associations de malades<\/span><\/p>\n

      2001 <\/strong>Rapport AFM remis au Conseil \u00e9conomique et social\u00a0: \u00ab\u00a0Cinq mille maladies rares, le choc de la g\u00e9n\u00e9tique- constats, perspectives et possibilit\u00e9s d\u2019\u00e9volution\u00a0\u00bb, d\u00e9finissant des axes prioritaires d\u2019action dont notamment l\u2019am\u00e9lioration de la prise en charge sociale, scolaire, \u00e9conomique.<\/span><\/p>\n

      2001<\/strong> Inauguration de la Plate forme Maladies Rares<\/strong><\/span><\/p>\n

      2001 <\/strong>Cr\u00e9ation du \u00ab\u00a0comit\u00e9 de g\u00e9n\u00e9tique clinique\u00a0\u00bb<\/span><\/p>\n

      2002 <\/strong>Le GIS, institut maladies rares, rejoint la Plate forme Maladies Rares, pour la promotion de la recherche sur les maladies orphelines<\/span><\/p>\n

      2001-2002 <\/strong>Premi\u00e8res exp\u00e9riences d\u2019organisation des soins en faveur de maladies rares telles que la mucoviscidose puis la scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique<\/span><\/p>\n

      2003 <\/strong>Annonce dans le cadre de la loi de sant\u00e9 publique 2004-2007, d\u2019un plan strat\u00e9gique visant \u00e0 am\u00e9liorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares.<\/span><\/p>\n

      2005-2008<\/strong> Mise en route du Plan National Maladies Rares<\/span><\/p>\n

      Comment vivre avec une maladie orpheline\u00a0?<\/span><\/strong><\/span>\n<\/p>\n

      Vivre avec une maladie rare, c\u2019est (trop) souvent vivre sans diagnostic ou avec un diagnostic incertain et variable dans le temps, dans l\u2019incertitude de son pr\u00e9sent et de son avenir.<\/span>\n<\/p>\n

      En terme de soins\u00a0:<\/span><\/strong><\/span><\/p>\n

      Comment vivre avec une maladie pour laquelle il n\u2019existe pas de traitement dans la plupart des cas, et dont la gu\u00e9rison n\u2019est qu\u2019une hypoth\u00e8se\u00a0?<\/span>\n<\/p>\n

      Comment vivre avec l\u2019incompr\u00e9hension et parfois la suspicion des professionnels de sant\u00e9, des administrations, voire de son entourage\u00a0?<\/span>\n<\/p>\n

      En terme de prise en charge<\/span><\/strong>\u00a0:<\/span><\/p>\n

      Comment vivre avec une maladie le plus souvent invalidante, dont les difficult\u00e9s sont mal comprises par les professionnels de sant\u00e9, et mal \u00e9valu\u00e9es par les responsables m\u00e9dico-sociaux\u00a0?<\/span>\n<\/p>\n

      Comment exister au sein de dispositifs inadapt\u00e9s pour les situations trop particuli\u00e8res\u00a0?<\/span>\n<\/p>\n

      Qu\u2019elle aide psychologique pour arriver \u00e0 supporter de devoir expliquer en permanence sa\u00a0 <\/span><\/p>\n

      maladie \u00e0\u00a0 ceux qui sont normalement\u00a0 charg\u00e9s de la prendre en charge .<\/span>\n<\/p>\n

        \n
      1. Les intervenants\u00a0:<\/span><\/strong><\/span><\/li>\n<\/ol>\n

        \n

        \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Des parents\u00a0 d\u2019enfants atteints de maladies rares<\/span>\n<\/p>\n

        \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Des\u00a0 professionnels de Sant\u00e9\u00a0 et des chercheurs <\/span>\n<\/p>\n

        \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Des repr\u00e9sentants de l\u2019 A F M <\/span>\n<\/p>\n

        \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Des repr\u00e9sentants de l\u2019 A P F<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        LES MALADIES ORPHELINES \u00a0\u00a0 Identification\u00a0: Qu\u2019est-ce qu\u2019une maladie orpheline \u00a0? Une maladie est dite orpheline si moins d\u2019une personne sur 2000 en est atteinte (norme europ\u00e9enne) soit en France moins de 300.000 personnes pour une maladie donn\u00e9e. Quelques chiffres\u00a0: 7000 maladies orphelines\u00a0 identifi\u00e9es, 6%de la population mondiale serait concern\u00e9e par ces maladies g\u00e9n\u00e9tiques soit 30 … <\/p>\n

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